STRUKTURALNE WADY
ROZWOJU OUN:
ROZWOJU OUN:
-
fakomatozy –
choroby dziedziczne (dominujące autosomalnie).
Objawami są: znamiona łojowe, guzki, zmiany w OUN (stwardnienie guzowate – znamię Pingle’a, padaczka bardzo oporna na leczenie, upośledzenie umysłowe, we włóknach, w istocie białej, na obwodzie), plamy na skórze
koloru capuccino, nowotwory istoty białej, pasmach słuchowych i wzrokowych,
nerwiakowłókniakowatość – 2 typy:
1typ: guzki =
nerwiakowłókniaki w istocie białej
i na obwodzie, nowotwory w tęczówce,
różny stopień śłepoty
2 typ: nowotwory w nerwie słuchowym, głuchota, nowotwory nerwów czaszkowych
Leczenie wyłącznie objawowe. -
wady cewy nerwowej = dysrafie – przyczynami są dysfunkcje w zamykaniu cewy nerwowej, w tworzeniu
rynienki, rozszczep czaszki, wady rdzeniowe, takie jak: przepukliny rdzeniowe,
jamistość rdzenia, wady mózgu: przepuklina mózgowa, bezmózgowie.
Są to choroby bardzo upośledzające, śmiertelne.
Przyczyny molekularne: niedobór kwasu foliowego,
predyspozycje genetyczne, cukrzyca matki -
wady rdzenia
kręgowego
- przepukliny:– oponowa – w
przepuklinie znajduje się opona twarda i pajęczaObjawy: bezobjawowo lub
zaburzenia czucia, niedowłady kończyn dolnych– oponowo-rdzeniowa
– w przepuklinie znajdują się opony i rdzeń kręgowyObjawy: niedowłady,
zaburzenia czucia poniżej miejsca przepukliny, brak czucia
zwieraczy. Objawy zależą od
tego, co jest wciągnięte do przepukliny.Leczenie: chirurgiczne,
najlepiej w 1 dobie po urodzeniu - jamistość
rdzenia – jamy w rdzeniu, zmiany strukturalne w budowie rdzenia, czego następstwem są wady rozwojowe, upośledzenie nerwów twarzy, zaburzenia czucia, niedowłady kończyn - rozdwojenie
rdzenia – podział rdzenia na 2 symetryczne części oddzielone blaszką
łącznotkankową lub kostną, najczęściej na dole rdzeniaObjawy: brak - rozszczep
czaszki i kanału kręgowego – zawsze śmiertelne już w płodzie,
czaszka zamiast sklepienia ma tylko komórki glejowe z naczyniami krwionośnymi.Objawy: zmiany w narządach
- wady mózgu:
- przepukliny –
defekty kostne na powierzchni czaszki:– oponowa – w
przepuklinie znajdują się opony– mózgowa – w
przepuklinie znajdują się niezróżnicowane elementy układu nerwowegoObjawy: zaburzenia funkcji OUN,
upośledzenie rozwoju, padaczka - bezmózgowie –
zawsze śmiertelne, anomalie w budowie czaszki - wady linii
środkowej – wady dwustronnej symetrii mózgu i kory mózgowej– przodomózgowie
jednokomorowe – brak bruzdy środkowej, zły rozwój kory, fuzja jej struktur, brak spoidła wielkiego i
półkul, 1 komora zamiast 2 komór bocznych, nieprawidłowa budowa hipokampa. W zależności od rozwoju choroby zaburzenia: – lekkie – silny niedorozwój umysłowy, śmierć po paru dniach,
cyklopia, anomalie twarzoczaszki – ciężkie – brak funkcjonowania kory mózgowej, poronienie lub śmierć zaraz po urodzeniu - brak układu spoidłowego – oraz brak ciała modzelowatego, tzn. brak połączenia między
półkulami mózgowymiObjawy: brak