Gdy ból nie robi na Tobie wrażenia

CIP – co to takiego jest?

Wrodzona niewrażliwość na ból (ang. Congenital insensitivity to pain, CIP) jest bardzo rzadką, autosomalną chorobą recesywną.  Mimo zdolności odczuwania bodźców, takich jak nacisk, chory nie jest w stanie doświadczyć uczucia bólu.

Mutacje w różnych genach sprawiają, że CIP jest zarówno klinicznie, jak i genetycznie niejednorodna. W zależności od mutacji, wyróżniono różne fenotypy tego samego zaburzenia. Gdy zmiana zachodzi w genie NTRK1 (ang. neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1) lub NGFB (ang. nerve growth factor-β), jest to wrodzona niewrażliwość na ból z towarzyszącą jej anhydrozą, CIPA.

Drugim znanym fenotypem jest CIP z anosmią, czyli upośledzeniem zmysłu węchu. Wywołana jest mutacją w genie SCN9A (ang. Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 9). Ponadto naukowcy donoszą o  innych mutacjach, powodujących między innymi neuropatię małych włókien czy dziedziczną erytromelalgie. 

Wrodzona niewrażliwość na ból z anhydrozą

Zaburzenie to objawia się między innymi wielokrotnymi złamaniami, najczęściej kończyn dolnych, zapaleniami kości oraz szpiku. Powszechne wśród pacjentów z CIPA jest opóźnienie umysłowe, zaburzenia psychiczne i behawioralne. Często mają oni problemy z uczeniem się i cierpią na nadpobudliwość ruchową. Ponadto występuje u nich upośledzone odczuwanie temperatury oraz ograniczenie lub całkowity brak pocenia się – anhydroza.

Mogłoby się wydawać, że to dosyć komfortowe, jednak pot odgrywa ogromną rolę w regulacji temperatury ciała. Brak jego wydzielania może prowadzić do gorączki, przegrzania, a nawet udaru cieplnego. Bardzo często złamania czy skręcenia nie są leczone bo najzwyczajniej pacjent nie jest ich świadomy. Ponadto zdarza się, że chorzy wykazują tendencję do samookaleczania. Każdemu z nas zdarzyło się ugryźć w język. Różnica polega na tym, że nie robimy tego specjalnie, bo odczuwamy towarzyszący temu ból. Chorzy na CIP często gryząc się w język, śluzówkę jamy ustnej czy w palce doprowadzają do siniaków, infekcji skóry, a nawet blizn. W wyniku powtarzających się urazów dochodzi do deformacji kości i stawów, licznych zapaleń, a w późniejszym życiu nawet do neuropatii, czyli uszkodzeń nerwów. Badania  wykazały, że chorzy z CIPA są podatni na różnego rodzaju infekcje, między innymi gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus).

Zagrożenia powodowane CIP

Największym zagrożeniem dla chorych na CIP są urazy wewnętrzne. Ból w pewien sposób pomaga w diagnozie. Dzięki niemu możemy, na przykład zareagować na atak wyrostka i szybko zgłosić się do lekarza. Osoba niewrażliwa na ból nie wie, że coś złego dzieje się z jej zdrowiem, przez co może zareagować za późno. Najbardziej narażone na urazy są dzieci. Te, z kolei często się przewracają, skaczą ze schodów, ścigają się z rówieśnikami i często narażają się na urazy. Zdrowe dzieci łamiąc nogę, skręcając kostkę, czy nabijając sobie siniaka płaczą i od razu biegną do mamy. Dziecko chore na CIP musi być nieustannie pilnowane przez rodziców, a jego codzienność to kontrole lekarskie i prześwietlenia. Nie warto więc nie odczuwać czegoś tak przyziemnego i jednocześnie nieprzyjemnego jak ból.